Rapport préconise un retour plus large des résultats de la recherche

Un nouveau rapport indique que les scientifiques devraient offrir aux participants des données sur leur ADN et d'autres échantillons de tissus prélevés pour des études de recherche.

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À mesure que les échantillons de tissus et l'ADN de plus en plus de personnes sont partagés avec les chercheurs, la question de savoir quelle information enfouie dans ces échantillons à rendre est plus pressante que jamais. Maintenant, un rapport de 335 pages des Académies nationales des sciences, de l'ingénierie et de la médecine (NASEM) publié ce matin exhorte les chercheurs et les régulateurs à Renvoyer plus de données biologiques aux personnes dont les échantillons l'ont rapporté en premier lieu. Redonner des données à des personnes fait partie d'un effort plus large visant à offrir aux participants une voix dans la recherche, en particulier la recherche sur leurs propres tissus - mais la meilleure façon de le faire d'une manière utile pour les bénéficiaires et leurs médecins demeure floue.

Le problème a été chargé pendant des années , puisque le séquençage élargi de l'ADN a commencé à révéler des résultats inattendus dans les échantillons des participants à la recherche qui n'étaient pas toujours liés à l'étude originale, comme un gène prédisposant une personne au cancer du sein dans un projet étudiant les maladies cardiaques. En outre, les scientifiques découvrent souvent des mutations ou d'autres découvertes qui ont une importance médicale discutable pour un individu. Une anomalie de l'ADN qui pourrait, par exemple, n'occasionner que marginalement un risque de maladie ou porter un sens médical incertain pourrait bien mériter d'être publiée et aider à faire avancer un domaine de recherche. Pour les participants, cette distinction peut être frustrante. Si leur ADN mérite d'être publié et contribue à stimuler la carrière d'un scientifique, pourquoi ne peut-il pas aussi être partagé avec eux?

Compte tenu de ces questions, ainsi que des réglementations incohérentes, trois grandes agences américaines - la Food and Drug Administration, les Centers for Medicaid et Medicare Services (CMS), et les National Institutes of Health (NIH) - se tourna vers NASEM pour obtenir de l'aide. Et environ un an après le début de ses travaux, les auteurs de NASEM ont conclu que «le retour accru des résultats sur une base prudente est la voie à suivre», explique Jeffrey Botkin, pédiatre et bioéthicien à l'école de médecine de Salt Lake City. City, qui a présidé le comité. Les chercheurs se sont traditionnellement concentrés sur le retour des résultats qui sont médicalement significatifs, ce qui signifie qu'ils ont un grand effet sur le risque de maladie, et qu'ils sont médicalement «réalisables», ce qui signifie que quelque chose peut être fait pour enrayer cette maladie. En 2013, le Collège américain de génétique médicale et de génomique à Bethesda, Maryland, a publié une liste de 57 mutations génétiques qui, selon lui, correspondait au projet de loi, bien que plus tard, il a déclaré que les résultats ne devraient être retournés que si les gens les veulent .

On n'a pas demandé aux auteurs de NASEM de considérer quelles mutations de gène ou d'autres données devraient être retournées-par exemple, la mutation de prédisposition de maladie d'Alzheimer encore controversée APOE4 . Au lieu de cela, ils ont pesé des considérations plus larges, telles que l'élargissement du type de résultats et de l'information partagée, de l'ADN aux biomarqueurs aux toxines potentielles dans les fluides corporels. En partie basé sur diverses études qui demandent aux participants ce qu'ils veulent, Botkin affirme que divers résultats de recherche sont «clairement utiles à de nombreux participants - parfois pour des décisions de santé, dans de nombreuses circonstances pour la curiosité, ou pour soutenir la relation qu'ils développent avec les enquêteurs."

«J'ai été agréablement surpris et satisfait de ce rapport et de sa capacité à reconnaître une nouvelle ère de partenariat chercheur-participant», déclare Kathy Hudson, qui a récemment quitté son poste de directrice adjointe du NIH pour la science, la sensibilisation et les politiques. est maintenant PDG de la People-Centered Research Foundation à Washington, DC C'est "un adieu au paternalisme que je [trouve] vraiment rafraichissant".

Un énorme obstacle, cependant, est que l'entreprise de recherche n'est pas bien mise en place pour obtenir de nombreux résultats. Cela peut être un fardeau pour les groupes de recherche, tant sur le plan logistique que sur le plan des coûts. Et les règles régissant le retour sont alambiquées et confuses.

Le rapport du NASEM aborde ces problèmes dans une série de 12 recommandations qui préconisent des changements systémiques. À l'heure actuelle, des études de recherche sur les tissus humains sont menées dans divers laboratoires ayant différentes mesures de contrôle de la qualité, et aucun processus d'accréditation ne s'applique à eux. Une grande différence entre les laboratoires qui traitent les tests ordonnés par les médecins - disons, pour les niveaux de cholestérol - et ceux qui traitent les tests pour les études de recherche est que les laboratoires de recherche ne sont pas conçus pour retourner les résultats aux patients individuels. Par exemple, il se peut qu'ils ne soient pas configurés pour que le résultat d'un test soit étroitement lié à une personne en particulier, comme doit le faire un laboratoire clinique qui reçoit une certification spéciale.

L'une des recommandations les plus radicales du rapport NASEM est que les NIH aident à mettre en place un système de certification pour les laboratoires de recherche qui traitent des échantillons humains, ce qui aiderait à contrôler la façon dont ils sont analysés et rapportés; Les labs certifiés peuvent ensuite retourner certaines données ADN et d'autres informations aux participants qui le souhaitent.

Un processus de certification comme celui-ci pourrait aider à faciliter les règles contradictoires auxquelles les chercheurs sont maintenant confrontés. D'une part, le CMS interdit de renvoyer les résultats des laboratoires qui n'ont pas de certification «clinique», ce que ne font pas de nombreux laboratoires de recherche. D'un autre côté, les participants qui demandent leurs résultats par le biais de la loi de 1996 sur la portabilité et la responsabilité en matière d'assurance maladie, qui préserve la confidentialité de la santé, ont le droit de les recevoir. Que doivent faire les équipes de recherche dans cette situation? "Nous savons que les enquêteurs et les institutions se sentent dans une impasse", dit Botkin.

Un nouveau système de certification pourrait aider à résoudre ce problème, tout comme la recommandation du panel selon laquelle CMS devrait modifier ses règles interdisant le retour des résultats des laboratoires non certifiés, afin de permettre aux personnes certifiées selon les nouvelles règles de laboratoire de les redonner aux participants. Cela pourrait également rendre moins probables certains problèmes qui affectent les tests génétiques chez les consommateurs: Certaines entreprises prétendent analyser des données brutes mais n'utilisent pas de laboratoire cliniquement certifié, et les résultats qu'elles renvoient peuvent être erronés .

Le rapport du NASEM suggère d'autres moyens d'assurer l'exactitude et la transparence - ce dont les participants se plaignent souvent est absent. Il exhorte les chercheurs à examiner attentivement ce qui sera renvoyé avant le début de leur étude, en partie en fonction des commentaires des participants potentiels, et à rechercher un financement en conséquence. Selon M. Botkin, cela est essentiel pour que les participants à la recherche soient heureux et, par extension, pour aider une série d'études à recruter suffisamment de personnes pour réussir.

Bien que les objectifs semblent admirables, «Le diable est dans les détails sur ce que cela signifie, en tenant compte de ce que les participants veulent», explique Ellen Wright Clayton, un expert en droit et en génétique à l'Université Vanderbilt de Nashville. Elle s'inquiète depuis longtemps de la façon dont le retour de larges pans de résultats de recherche va se jouer pour les patients, les médecins et les payeurs, et fait partie d'un consortium appelé eMerge qui étudie cela. Comme un chercheur bénévole a parlé d'un biomarqueur potentiel du cancer de la prostate, il demandera de l'aide à son médecin. Ce sont les médecins et non les chercheurs qui traitent les retombées, souligne M. Clayton, même si les médecins n'ont pas ordonné les tests. «Ce sera un réel défi de rendre ces résultats éthiques», ajoute-t-elle, en partie parce qu'il n'y a tout simplement pas assez de conseillers en génétique pour soutenir ceux qui reçoivent des résultats difficiles à interpréter. Bien que certains seront certainement aidés, dit-elle, "nous pouvons compter sur ce changement perturbateur."

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